ЛИМБ–ГИРДЛ МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА – Ги запознаваме ретките болести

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ЛИМБ–ГИРДЛ МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА (ЛГМД)/LIMB–GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY (LGMD)/LIMB–GIRDLE SYNDROME/ MYIPATHIC LIMB–GIRDLE SYNDROME
MKБ-10 G71.03

ПРЕВАЛЕНЦА
Лимб–Гирдл мускулната дистрофија е забележана кај приближно 1 – 9 / 100 000 население.

ВОВЕД
Лимб–Гирдл мускулната дистрофија (LGMD), заедно со групата на нарушувања кои ја сочинуваат ЛГМД е разновидна група на нарушувања со многу поттипови категоризирани од генот и наследството на болеста и е четвртата најчеста генетска причина за мускулна слабост. ЛГМД обично се манифестира во проксималните мускули околу колковите и рамената (проксималните мускули се оние кои се најблиску до центарот на телото; дисталните мускули се подалеку од центарот, на пример, во рацете и стапалата). Рамен појас е коскената структура која ја опкружува рамената област, а карличниот појас е коскената структура околу колковите, кои заедно се нарекуваат „појаси на екстремитетите“. Набљудуваната слабост и атрофијата (губење) на мускулите се поврзани со појасите на екстремитетите.

ЕТИОЛОГИЈА
Гените поврзани со ЛГМД обично кодираат протеини кои играат витални улоги во мускулната функција, регулацијата и поправката. Кога еден од овие гени содржи мутација (на пр.: исчезнати или неправилни информации), клетките не можат да ги произведат протеините потребни за здрави мускули. Постојат две големи групи на ЛГМД. ЛГМД1 и ЛГМД2 се класифицирани според соодветните модели на наследство: автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно. Ако една копија од абнормалниот ген е доволна за да се предизвика болеста, се вели дека е автосомно-доминантна; ако се потребни две копии, тогаш шемата на наследство е автосомно-рецесивна. Во некои семејства, шемата на наследство не може да се одреди. Се покажа дека десетици различни гени кога се мутирани предизвикуваат специфични ЛГМД1 и ЛГМД2 поттипови, со автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно наследување. Во овие случаи, протеините поврзани со овие гени се нефункционални или дефицитарни, а мускулите не можат да функционираат нормално. Постепено, мускулите стануваат доволно слаби што луѓето ги доживуваат симптомите на ЛГМД. Покрај познатите ЛГМД 1 и ЛГМД 2 поттипови поврзани со специфични гени, постојат многу случаи на ЛГМД за кои предизвикувачкиот ген сè уште не е познат (и луѓето со овие случаи не се идентификувани дека имаат поттип на специфична форма на ЛГМД). Научниците активно работат на разбирање на причините за овие неидентификувани поттипови на ЛГМД бидејќи колку повеќе разбираме за сите различни причини за ЛГМД и за различните начини на кои мускулите можат да бидат компромитирани, толку поголеми шанси имаме да најдеме ефективни терапии за да интервенираме во патолошки процес.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Заеднички карактеристики на ЛГМД се слабоста и атрофијата на мускулите на екстремитетот – појасот. Сепак, возраста на која се појавуваат симптомите и брзината и сериозноста на прогресијата на болеста можат да варираат. Најпрво може да се забележи проблем со одот, влечејќи ги нозете поради слабост на мускулите на колкот и нозете. Можат да имаат проблем да станат од столче, да се кренат од тоалетното седиште или да се качуваат по скали. Како што напредува оваа слабост, лицето може да има потреба од употреба на помагала за мобилност. Слабоста во пределот на рамената може да го отежне достигнувањето над главата, држењето на рацете испружени или носењето тешки предмети. Станува сè потешко држењето на рацете над глава за активности, како што се чешлање на косата или распоредување работи на висока полица. На некои луѓе им е потешко да пишуваат на компјутер или друга тастатура, па дури и можат да имаат проблем да се хранат. Некои од поттиповите на ЛГМД, исто така, се карактеризираат со дополнителни симптоми. На пример, срцето може да биде засегнато кај некои видови на ЛГМД, со слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и/или абнормален пренос на сигнали кои ги регулираат отчукувањата на срцето (абнормалности на спроводливоста или аритмии). Некои поттипови на болести ги вклучуваат и мускулите кои се користат за дишење и поради таа причина респираторната функција, заедно со срцевата функција треба редовно да се следат. Други симптоми можат да бидат присутни кај некои од различните поттипови на ЛГМД, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на вкочанетост на зглобовите, грчеви во мускулите, проширување на мускулите на потколеницата и зафаќање на дисталните мускули на телото, како што се оние што ги контролираат рацете и стапалата. Интелигенцијата генерално не е засегната кај оваа болест, сепак како ретки форми на нарушување се пријавени доцнење во развојот и интелектуална попреченост. Дијагнозата на мускулната дистрофија на екстремитетот – појасот може да се направи преку мускулна биопсија, која ќе покаже присуство на мускулна дистрофија, а генетското тестирање се користи за да се утврди кој тип на мускулна дистрофија има пациентот. Имунохистохемиските дистрофини тестови можат да укажуваат на намалување на дистрофинот откриен во саркогриканопатиите. Во однос на дефицитот на саркогликан, може да има варијанса, т.е. ако α-саркогликан и γ-саркогликан не се присутни, тогаш има мутација во ЛГМД2Д. Други тестови/анализи се:

• високи ЦK-нивоа (x 10 – 150 пати нормално)
• MРИ може да укаже на различни видови на ЛГМД
• ЕМГ може да ја потврди миопатската карактеристика на болеста
• Електрокардиографија (во ЛГМД1Б може да се појават и срцеви аритмии)

ПОСЛЕДИЦИ
Во овој момент, прогресијата на секој тип на ЛГМД не може да се предвиди со сигурност, иако познавањето на основната генетска мутација може да биде корисно. Некои форми на нарушување напредуваат до губење на способноста за одење во рок од неколку години и предизвикуваат сериозна попреченост, додека други напредуваат многу бавно во текот на многу години и предизвикуваат минимална попреченост. ЛГМД може да започне во детството, адолесценцијата, младата возраст, па дури и подоцна. И двата пола се подеднакво погодени. Кај ЛГМД која започнува во детството, според некои лекари, прогресијата обично е побрза, а болеста оневозможува нормален раст и развој, и тоа во поголем мера. Кога пореметувањето започнува во адолесценцијата или возрасните години, генерално не е толку тешко и напредува побавно. Курсот обично е една од бавно прогресивните, претежно симетрични слабости, со исклучок на неколку типови со брза прогресија или асиметрична слабост.

ТРЕТМАН
Третманот на ЛГМД е од страна на мултидисциплинарен тим. Неврологот ги надгледува различните потреби на пациентот и ја насочува грижата, а специјалистите по рехабилитациска медицина се тука да се сретнат со пациентите и да обезбедат индивидуализирани програми за вежбање и истегнување за третманот на слабост и контрактурите. Третманите можат да вклучуваат:

• стероидни лекови за одржување на мускулната сила што е можно подолго
• истегнување и други вежби специјално дизајнирани за луѓе со мускулна дистрофија
• протези и шини
• помошни уреди, како што се инвалидски колички, компјутерска технологија и уреди за подигнување за да им помогнат на луѓето да продолжат со нивните секојдневни активности
• операција за продолжување на способноста за одење