Се поголем е бројот на пациенти со ретка болест што според експертите се должи на научните достигнувања во дијагностиката. Во Регистарот на пациенти со ретка болест во државава има 962 лица, но според Проф. д-р Зоран Гучев од Медицинскиот факултет во Скопје, во Македонија може да се смета дека има помеѓу 90 000 и 110 000 луѓе кои имаат некоја ретка болест или нарушување.
„ Се повеќе се откриваат, лекарите се повеќе мислат на тоа, методологијата на откривање на болести е се посовршена, може одеднаш да се анализира се што е во човечкиот геном, тоа што некогаш во 2000 год чинеше 13 милијарди долари денес цената е падната на 750 евра. Напредокот е извонреден и се откриваат тие луѓе, тие луѓе се и помеѓу нас, не значи дека ако имаме 40, 50, 60 години дека немаме некоја генетска болест, може во 70-тата да се откачи некој ген и да добиеме генетска болест.“ – вели Проф. д-р Зоран Гучев –педијатар, ендокринолог и генетичар Детска клиника Скопје и Претседател на македонското Здружение за ретки болести.
75 проценти од пациентите се деца, велат експертите. Раното дијагностицирање на болеста и обезбедување на соодветна терапија е од огромно значење.
„ Фондот за здравствено осигурување одвојува повеќе средства за да имаме повеќе дијагностика, ако имаме повеќе дијагностицирани пациенти некои од пациентите со невро-мускулни заболувања треба да ја почнат терапијата следниот ден откако ќе бидат дијагностицирани бидејќи со секој поминат ден умираат дел од невроните и настапува болеста во се полоша слика. Затоа, тоа што јас го ветив е дека дента кога ќе имаме дијагностицирано ново дете со спинална мускулна атрофија следниот ден Комисијата ќе заседава и ќе бидат обезбедени средства за тоа дете.“ – вели Проф. д-р Злате Стојаноски – Претседател на Комисија за ретки болести при МЗ.
Програмата за ретки болести на Македонија започна во 2009 година и во изминатите 16 години буџетот растеше од 215 000 денари во првата година до 1 250 000 денари во 2024та што покажува раст на дијагностицирани пациенти и на потребната терапија. Развојот на нови технологии и методи води до тоа да се откриваат се повеќе нови терапии за ретки болести. Дел од нив се исклучително скапи и не можат да ги обезбедат за своите пациенти ниту богатите земји, посочуваат докторите.
„Да се случи во фамилија да имате некое дете на кое му треба 2,3 милиони долари, нема. Значи може да помогне само државата. Не се сите толку скапи, се 500 илјади долари, 500 илјади евра годишно,а треба да прима 15 или 20 години, така што скапоста на терапијата е посебен проблем“. вели Проф. д-р Гучев.
Предизвиците со кои се соочуваат пациентите и здравствените системи во земјите се слични и соработката меѓу лекарите е важна во дијагностицирањето, третманот и менаџирањето на ретките болести.
„Ретките болести се ретки но се поставува прашањето дали тие навистина се толку ретки или ние не ги препознаваме па затоа се толку ретки. Така што ова подигнување на јавната свест за ретките болести е исклучително важно, второ за тие деца како за сите деца е многу важно рано да се започне со терапија, да се постави дијагноза на време, да се има можност за генетска дијагностика на трошок на државата и трето да има достапна терапија. Тоа е целта.“ – вели Д-р Татјана Миленковиќ – ендокринолог Белград, Р. Србија.
„ Препознаваме се повеќе нарушувања. Ретките болести всушност не се ретки, многу луѓе имаат нарушувања кои се многу чести и со напредокот во био-хемијата и генетиката се почесто ги детектираме и изнаоѓаме третмани за нив. Нови терапии се развиваат и имаме нови лекарства за овие пациенти, тоа не прави среќни што имаме да понудиме терапија, нова во медицинскиот систем.“ – вели Проф. Рене Сантер , Хамбург, Германија.
Во Охрид се одржува јубилејниот 10-ти состанок на Македонското здружение за ретки болести. На јој учествуваат претставници на лекарски здруженија, здруженија на пациенти со ретки болести, експерти и истражувачи од земјите во соседството, но и од Германија, Белгија, Турција, Англија и други. Целта е размена на искуства и најновите научни достигнувања во дијагностицирањето и третманот на ретки болести, и стратегии за подобрување на грижата за пациентите со посебен фокус на децата со ретка болест.
