Во Охрид започна 11. Конгрес за ретки болести: Брзата дијагноза и континуираната терапија остануваат најголем предизвик

Медицински експерти од повеќе земји денеска во Охрид го отворија 11-тиот Конгрес за ретки болести во Југоисточна Европа, каде во фокусот се новите достигнувања во дијагностиката, персонализираната медицина и обезбедувањето навремена терапија за пациентите.

Иако во последните години е забележан напредок во достапноста на терапијата, лекарите велат дека борбата е постојана, бидејќи со подобрата дијагностика се откриваат сè повеќе нови пациенти и нови ретки заболувања.

„Постои напор. Сепак, постои одредено задоволство за нас како клиници, како практичари ние сепак добиваме лекови за ретки болести и тука е стално онаа борба. Значи, секогаш имаме нови дијагнози, секогаш имаме нови пациенти… Имаме терапија за ретки болести, имаме подобрување на квалитетот на живот на овие пациенти, имаме преживување, има квалитет на живот, значи има одреден помак, но како што реков, никогаш доволно.“- вели Проф. д-р Велибор Тасиќ, педијатриски нефролог.

Д-р Тасиќ потенцира дека најголем проблем и натаму се административните процедури низ кои мора да помине пациентот за да добие лек. Според него, процесот е сложен и често предолг за пациенти на кои терапијата им е неопходна веднаш.

„Прво треба тој лек да се регистрира, па да се пациентот да се дијагностицира, па да се потврди пред се на институцијата каде што е дијагностициран. Тоа се обично универзитетските клиники, па до Комисија за ретки болести, па понатаму до до ретки болести до фондот да се определат средства, па тендери. Тоа е долга административна процедура… треба нешто да се направи за оваа процедура административно да се скрати.“-потенцира д-р Тасиќ.

Според професорот по педијатрија, д-р Зоран Гучев, ретките болести се специфични бидејќи дури и искусни лекари во текот на кариерата може да се сретнат само со еден случај од одредено заболување.

„Проблем е во суштина сè. Меѓутоа, да ви кажам, не е само проблем само во Македонија, бидејќи ако ги прашате и видите стручните трудови, пациент додека дојде до својата дијагноза во Европска унија му требаат помеѓу пет и седум години… Толку се ретки. Еден огромен број на тие опишани ретки случаи никогаш нема да ги видиме.“ – изјави д-р Гучев.

Тој нагласи дека за овие пациенти најважна е континуираната терапија, бидејќи секој прекин може сериозно да ја влоши состојбата.

„Нашата главна работа во нашава земја Македонија е да во суштина им овозможиме на пациентите да имаат редовна, комплетна постојана терапија со оние лекови кои ги одобрила администрацијата на Европската медицинска агенција и да тоа тече непрестано. Не можете да прекинете терапија на некој пациент без сериозно да го оштетите.“ – кажа д-р Гучев.

Во меѓувреме, од Националната комисија за ретки болести информираа дека е воведен нов модел за тригодишна набавка на лекови, со кој треба да се избегнат проблемите со доцнење и недостаток на терапија.

„Тригодишното набавување на лекови мислам дека ќе го тргне оној, онаа неизвесност која што пациентите, семејствата, здруженијата на пациенти со нетрпение го чекаа тендерот, како ќе помине, дали ќе има лекови, дали ќе има недостаток на лекови.“- изјави Проф. д-р Злате Стојаноски, претседател на Националната комисија за ретки болести.

Стојаноски сподели и пример кој, како што рече, покажува дека системот може да реагира брзо кога станува збор за навремено лекување.

„Во понеделникот ја потврдија дијагнозата. Во вторникот заседаваше Комисијата за ретки болести и ја одобри терапијата. Во четвртокот веќе детето беше на терапија, што е извонреден успех и напредок, бидејќи досега не беше можно навистина за една недела од дијагноза до терапија да стигнеме. Со ова треба да се пофалиме. Треба ова да стане секојдневие. Јас ветив дека Комисијата ќе се состане и на први јануари ако има потреба, ако има дијагностицирано дете, бидејќи кај некои од овие болести, особено кај ова губењето на време значи губење на неврони. Губењето на неврони значи полош исход и од лекувањето, квалитетот на животот и иднината на ваквиот пациент. Затоа навремена дијагноза и брз пристап до лековите е од извонредна важност.“- изјави Проф. д-р Злате Стојаноски.

Според стручната јавност, околу 80 проценти од ретките болести се генетски детерминирани, поради што најголем дел од пациентите се дијагностицираат уште во детската возраст. Токму затоа, велат експертите, неопходни се постојана едукација, современа дијагностика и следење на најновите светски достигнувања.

„Ние работиме, се трудиме да ги искористиме сите новини, нови сите знаења на врвни стручњаци од цела Европа и цел свет… Секогаш, секогаш нешто ново во поглед на дијагностиката, во поглед на лекувањето и новини во подобрување на животот на децата со ретки болести.“ – изјави Александра Јанчевска, Оддел за ендокринологија со молекуларна генетска дијагностика.

Јанчевска додава дека порастот на бројот на дијагностицирани пациенти не значи дека ретките болести стануваат почести, туку дека системот денес многу подобро ги препознава.

„Затоа што е свесноста поголема, пред сè не е ова маркетинг. Ова е побудување на свесност дека не сме сите исти, дека во најопштото постои нешто толку различно кое што ќе открие ретко или ултра ретка болест и таа истата можеби за неа има веќе достапен лек.“

Поддршка за ваквите регионални средби стигна и од учесниците од Србија, кои оценуваат дека токму размената на знаења и искуства е клучна за подобра грижа за пациентите.

„Во последните години се гледа значаен напредок не само кај нас, не само во светот, се разбира и кај нас и во дијагностиката, но и во овозможувањето адекватна терапија за болните со ретки болести… лицата со ретки болести имаат ретки болести, но тие не смеат да бидат сами.
Јас токму затоа би сакала да ги пофалам колегите од Македонија, кои веќе еденесет пат се сретнуваат на тема на овие ретки болести и кои на тој начин навистина го подигнуваат свеста не само во медицинската, туку и во немедицинската јавност за пациентите кои имаат некои од ретките необични заболувања.“ – изјави Јована Путник, педијатриски нефролог од Белград.

На конференцијата која годинава се одржува под мотото „Кон персонализирана медицина“, лекари, научници, институции и здруженија на пациенти од Македонија, Турција, Хрватска, Словенија, Србија и Косово, во наредните денови ќе разменуваат искуства и нови научни сознанија ретките дијагнози и унапредување на грижата за лицата со ретки болести во регионот.