Бартеровиот синдром е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со низа наследни бубрежни тубуларни дефекти кои водат до електролитен дисбаланс и губиток на течности.
Овој синдром е именуван по педијатарот Фредерик Бартер кој прв опишал ваков случај.
ПРЕВАЛЕНЦА
Се смета дека проценетата преваленца е 1 на 1.000 000 население.
ЕТИОЛОГИЈА
Овој синдром главно е предизвикан од мутации во гените кои кодираат протеини вклучени во транспортот на јони во бубрезите, конкретно тие кои се одговорни за реапсорпција на натриум, калиум, хлорид и калциум во реналните тубули. Овие мутации го нарушуваат нормалниот електролитен баланс, водејќи до претерано губење на соли и вода во урината.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Типично се манифестира во неонаталниот период или рано детство.
– полиурија и полидипсија – зголемена продукција на урина и зголемена жед поради дефект во реналните тубули, води до несоодветна реапсорпција на водата
– потреба за сол – засегнатите доенчиња можат да преферираат солена храна поради електролитниот дисбаланс
– дехидрација – електролитниот дисбаланс предизвикува дехидрација, која пак резултира со симптоми како сува кожа, вдлабнати очи и летаргија
– хипокалемија – ниските вредности на калиум во крвта можат да доведат до слабост на мускулите, грчеви и абнормален срцев ритам
– метаболна алкалоза – зголемен губиток на хлориди и водородни јони во урината резултираат со алкален pH-дисбаланс во крвта.
Дијагностицирањето на антенатален Бартеров синдром вклучува комбинација од клиничка евалуација, лабораториски тестови и генетско тестирање. Клучните дијагностички чекори вклучуваат:
– клиничка проценка – евалуација на пациентот, медицинска историја, фамилијарна историја
– лабораториски тестови – анализите на крвта и урината можат да покажат хипокалемија, метаболна алкалоза и покачени нивоа на ренин и алдостерон како маркери за ренална тубуларна дисфункција
– генетски тестови – овие анализи можат да ги идентификуваат мутациите во гените асоцирани со овој синдром и да ја потврдат дијагнозата.
ПОСЛЕДИЦИ
Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со овој синдром.
ТРЕТМАН
Третманот се состои од корекција на електролитниот дисбаланс и менаџирање на симптомите, односно додавање на електролити, како што се калиум и натриум преку уста или интравенозно, додека соодветната хидрација е важна во превенирање на дехидрација и регулирање на електролитниот дисбаланс.
Лекови:
– диуретици кои помагаат во одржување на балансот на течности и електролити
– инхибитори на простагландините: нестероидни анти – инфламаторните лекови можат да ја намалат продукцијата на простагландин, што помага во нормализирање на екскреција на електролитите.
