Навремена, точна и бесплатна дијагноза е најгорливиот проблем со кој се соочуваат лицата со ретки болести, кажа активистката Гордана Лолеска од Здружението „ Живот со предизвици“ означувајќи го денеска почетокот на третата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Во Регистарот на лица со ретки болести во Македонија заклучно со декември 2020 година запишани се 575 пациенти, а бројката на неевидентирани надминува 1 500. Само за 5% од пациентите со ретките болести има некаков лек. Целта е да ја подигнеме свеста за лицата со ретка болест и да ги адресираме нивните проблеми и предизвици до јавноста и институциите, вели Лолеска која ае иницијатор на проектот. Преку 28 текстови за веб портали, 28 аудио клипови и 28 видеамна македонски и албански јазик. оваа година проектот ќе се емитува на 49 локални, регионални и национални медиуми и 2 сателитски канали.
„ При секое објавување на некоја ретка дијагноза што одеше на порталите или на телевизија добивавме пораки од пациенти кои прашуваа дали некое друго семејство во Македонија се соочува со таа болест , бидејќи поврзувањето на семејствата со ретки болести е еден многу горчлив проблем . А многу е важно за едно семејство коешто има член со ретка болест да се најде некој сличен, да се поврзеш со него, да ги споделиш со него проблемите и предизвиците. Некои од тие семејства денес и приватно се дружат , споделуваат и проблеми а некои дури и лековите кога ќе имаат проблем да ги најдат истите.“ – изјави Гордана Лолеска – иницијатор.
3 години Супер Радио е традиционален партнер на проектот кој го крева гласот за заштита на правата на лицата со ретки болести.
„ За нас претставува огромна чест да помогнеме во техничкиот дел на овој проект за сето тоа да звучи и да изгледа како што треба. Сакаме да оддадеме признание на целиот тим кошто го работи овој проект пред се на Гордана Лолеска , на професорите и докторите кои работеа на стручниот дел како и Даниела Спасиќ и Реџеп Селман кои работеа на техничкиот дел. “ – изјави Јане Стефанов – Директор на Супер радио.
Корона кризата се одрази и врз пациентите со ретки болести во нашата земја како и во целиот свет, кажаа стручните соработници на овој проект. Докторите посочија дека биле одложувани консултации, снимања, анализи а оние пациенти кои приватно набавуваат терапија од странство , многу тешко и најчесто преку хуманитарни лица стигнувале до неа.
„ Дијагностика , биохемиска дијагностика, сето тоа бара испраќање билошки материјали во странство , а не работеа курирските служби на DHL, немаше авионски летови. Но се снаоѓавме на секаков можен начин да се постави дијагноза или тие што имаат потреба од повторувачки дијагнози и контролни тестови, да го направиме тоа некако. Секако успеавме некако да се справиме со потешкотиите во ковид кризата благодарение на ентузијазам, на сплотеност и на една мрежа што ја направи Гордана Лолеска. Ние како доктори имаме етички ограничувања и не можеме да спојуваме пациенти но тоа може да го прават овие организации на пациенти , тие меѓусебе да комуницираат , да разменуваат совети , идеи , терапија. “ – истакна Проф Д-р Велибор Тасиќ педијатриски невролог на Детска клиника Скопје.
„Повеќе од половина од ретките болести се невролошки со доминација на невро-мускулните што е моја субспецијализација. Ковид пандемијата не погоди но не не ` спречи да продолжиме со работа. Во услови на пандемија ние дијагностициравме двајца нови пациенти со спинална мускулна атрофија, голем број пациенти со амиотрофична латерална склероза. Последниве неколку месеци клиниката за неврологија функционира како ковид Центар но амбулантско – поликлиничкиот дел продолжи со работа така што немавме поголеми промлеми во однос на делењето на терапијата.“ – Проф. Д-р. Иван Барбов, специјалист невролог, директор на Клиника за Неврологија.
„ Дијагностичките одисеи се големи и долги. Ние сега имаме нови технологии во генетиката . Овие технологии со следна генерација на секвенционирање кои и кај нас стануваат достапни даваат можност за скратување на тој период на т.н. дијагностичка одисеа и ние работиме во таа насока заедно со Здружението и со пациентите да излеземе во пресрет колку што можеме.“- изјави Тодор Арсов, – Институт за имунобиологија и хумана генетика при Медицински факултет – Скопје.
Проектот „Ги запознаваме ретките болести“ кој започна во 2019та година полека прераснува во национална кампања која ја шири мрежата на соработници. Деновиве Филателијата на Македонски пошти ќе биде побогата за уште една поштенска марка „Деца со болест на Гоше“.Македонска пошта , прва во светот во 2017 ја издаде поштенската марка посветена на лицата со ретки болести. Во 2019 втората марка посветена на децата со Алпортов синдром. Од вечерва па во следните 28 дена Самоулова тврдина ќе биде осветлена во боите на ретките болести со што охрид се приклучува кон глобалниот повик на ЕУРОРДИС за осветлување на локални и национални згради и споменици.
