110 ретки дијагнози од охридско струшкиот регион ќе бидат презентирани пред јавноста во шестиот циклус од Националната едукативна кампања за запознавање на ретките болести. На подготовка на кампањата работеа над 60 професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, од Охридската и Струшката општа болница, Специјализираните болници „Св. Еразмо“ и „Свети Стефан“ како и многу приватни ординации од Охрид и Струга. Носител на кампањата е Здружението „Ретко е да си редок“. Истражувањата на докторите покажале дека во регионот има пациенти и со ултра ретки заболувања.
„Стигнавме до информации за ултра ретки дијагнози како што е Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome , Gitelman syndrome, Ohtahara syndrome. Позитивен ефект од кампањите кои ги водевме изминатите години е што помогнавме и охрабривме многу пациенти и родители да зборуваат јавно за проблемите коишто ги имаат, за својата болест, за начинот на дијагностицирање, и пристапот и достапноста на лековите.“ – кажа Гордана Лолеска – Претседател на Здружение „Ретко е да си редок“.
Со оглед на популацијата во охридско струшкиот регион бројката од 110 ретки дијагнози не е реална, таа е многу поголема, вели Д-р Велибор Тасиќ
„Сепак и овие податоци се многу значајни бидејќи покажуваат дека имаме ретки пациенти, а тек колку имаме неоткриени пациенти. Важна е раната превенција, а ние тоа го немаме. Ние немаме рано откривање. Ако рано ја откриете една ретка болест, може да почете со рана терапија и може лошиот тек на болеста да се одложи од 12 до 20 години. Моја препорака до здравствените власти е да се анагажира на превенција во сите области на медицината.“ – кажа д-р Тасиќ.
Но, тоа рано откривање на болеста оди тешко од повеќе причини од кои една е и менталитетот на луѓето на нашето поднебје да се скријат работите и проблемите поврзани со децата, вели Д-р сци Александра Јанчевска. Таа упати пофални зборови за ентузијазмот на Гордана Лолеска која борејќи се за своето дете се бори за сите ретки пациенти во Македонија, а преку Здружението ги охрабрува родителите да се зборува гласно за проблематика која го допира скоро секое семејство.
„Знаењето коешто ќе го стекне секој доктор и вештините во текот на работата помагаат и она што родителот сака да го прикрие со своето знаење и предходно искуство да го препознаеш и откриеш, не затоа што ќе откриеш нешто ретко туку ќе му помогнеш на пациентот навреме да ја дознае болеста, навреме да се соочи со проблемот, да не дојде до компликации коишто ако не се дијагностицира навреме и лекува пациентот ќе се случат многу порано. “ – кажа Д-р Јанчевска.
Дијагностичкиот процес е сложен и долготраен и докторите често во својата секојдневна работа треба на ум да ја имаат и ретката патологија, вели Прим. м-р д-р Габриела Тавчиоска.
„Но и можностите за дијагностика во секондурнато здравство особено во оние установи кои располагаат со субспецијалистички кадар треба да бидат подобро развиени. Иследувањата кои би биле направени во секундарно здравство овозможуваат понавремено упатување на селектирани пациенти до терциерни установи.“ – кажа д-р Тавчиоска.
Тешкото дијагностицирање на ретките болести не е македонски синдром, тоа е така во светски рамки. Во МАНУ во лабораторијата за генетска дијагностика комплетирана е целата технологија за секвенционирање, а и други институти и приватни лаборатории прават генетски анализи. Ако се земе предвид дека 80% од ретките болести се генетски може да се каже дека дијагностиката е олеснета, но не е невообичаено дијагностичката одисеа да трае со години, а потоа следува тераписката проблематика, вели Проф. Д-р Тодор Арсов.
„Проблемот со лекувањето и тендерите кај нас е многу голем проблем, системски проблем на непостоењето на реален механизам во Министерството за здравство за тоа како било кој нов лек да дојде на позитивна листа. Затоа ние правиме решенија со некои специјални програми. Еве сме сега во предвечерие на предизборието и мислам дека е сечија одговорност во рамки на нашите можности локалните претставници кои ќе ја бараат довербата од граѓаните, меѓудругото да им се постават и овие прашања.“ – кажа д-р Арсов.
Набавката на лекови во Македонија е специфична и чудна, вели Д-р Нора Абази Емини. За 30 – 40 болести за кои има лек , од најевтини до најскапи, набавката долги години се врши преку Програма за ретки болести во Министерство за здравство. Тоа треба да се промени и тие лекови да се стават на позитивна листа и да се набавуваат преку ФЗОМ, вели д-р Емини. Друг проблем е доцнењето на тендерите и воведувањето на нови пациенти.
„Буџетот се изгласува еднаш годишно, секоја година истите проблеми ги кажуваме, но буџетот е тој лимитиран. Ако регистрираш дете во февруари, терапија ќе добие следната година, бидејќи за тековната средствата се веќе испланирани.“ – вели Д-р Нора Абази Емини.
Докторите на денешната прес конфереција порачаа дека потребно е да се посвети посебно внимание на скрининг на ретка патологија и системско решение за надминување на проблемите со пристап до терапија. Изразија задоволство од заинтересираноста на своите млади колеги специјализанти и студенти на медицина коишто дале свој придонес за оваа кампања. Едукативните материјали , на Македонски и Албански јазик од Кампањата „Ги запознаваме ретките болести во охридско струшкиот регион“ ќе бидат објавувани на низа електронски медиуми во претстојниот период. Kултурно историските споменици и други објекти низ Охрид ќе бидат осветлени во боите на ретките со цел подигнување на јавната свест за проблемите и предизвиците со кои се соочуваат пациентие со ретки болести и нивните семејства.
