Научниците објавија нов модел на човечкиот геном, кој е подобар од претходниот бидејќи ја вклучува различноста на луѓето и на тој начин подобро ја одразува глобалната популација, придонесувајќи во обидите да се идентификува генетската позадина на болестите и пронаоѓање начини за нивно лекување.
Тоа „пангеномско“ достигнување беше објавено 20 години по првото секвенционирање на човечкиот геном, пресвртница што ги трансформираше биомедицинските истражувања, давајќи им на научниците референтна мапа за анализа на ДНК и разбирање на мутациите одговорни за болеста, пренесува Хина.
Новата анализа на геномот може да помогне да се разбере колку генетските варијации придонесуваат за здравјето и болестите, да ги подобри генетските тестови и да го отвори патот за развој на нови лекови.
Исто така, може да биде корисно за разбирање на невро-развојни нарушувања како што се шизофренија, аутизам, макро и микроцефалија и метаболизмот на лекови.
Резултатот од работата, предводена од меѓународен конзорциум на научници предводен од Националниот институт за истражување на геномот на американската влада (NGHGRI), всушност е модификација на претходниот модел на геномот на таков начин што го реши неговиот клучен недостаток – тоа што не ја претставуваше генетската варијација присутна меѓу осумте милијарди луѓе во светот.
Претходниот модел се базираше на ДНК на едно лице, а новиот е збирка на геноми на 47 луѓе со различно потекло.
Научниците планираат да одат понатаму и да вклучат 350 луѓе до средината на 2024 година.
„Пангеномот не е само еден референтен геном, туку цела колекција на различни геноми. Со споредување на овие геноми, можеме да создадеме мапа не само на геномот на една индивидуа, туку и на цела разновидна популација“, изјави генетичарот Бенедикт Патен, кој го предводеше истражувањето објавено во научното списание Nature.
Колекцијата се состои од геноми од луѓе од африканско, источно-азиско, јужноазиско, европско, северноамериканско, јужноамериканско и карипско потекло.
Геномот е генетски отпечаток на организам, во овој случај човечки, и содржи информации важни за растот и развојот.
Геномот на секој човек се разликува малку, во просек 0,4 проценти.
Овие разлики можат да кажат многу за здравјето на една личност, помагаат во дијагнозата и лекувањето на болестите и за исходот од лекувањето.
